Mastocitosis del adulto: reporte de un caso / Adult mastocytosis: a case report

RESUMEN La mastocitosis es una enfermedad heterogénea, caracterizada por una acumulación de mastocitos en uno o más órganos, siendo el más afectado la piel. Es más frecuente en niños, pero también se presentan casos en los adultos. Hay diferencias significativas entre las formas de presentación en estos grupos etarios, así como también en su evolución y pronóstico. Presentamos el caso clínico de una paciente con mastocitosis cutánea de inicio en la adultez.

ABSTRACT Mastocytosis is a heterogeneous disease, characterized by an accumulation of mast cells in one or more organs. The skin being is the most frecuently affected organ. It is more common in children, but cases also occur in adults. There are significant differences between the forms of presentation in these age groups, as well as in their evolution and prognosis. We report the case of a patient with adult-onset cutaneous mastocytosis.

Osteosclerosis asociada a mastocitosis sistémica / Osteosclerosis associated to systemic mastocytosis / Osteosclerose associada a mastocitose sistêmica

La mastocitosis es una enfermedad rara que se define por la expansión anormal de los mastocitos clonales y su acumulación en distintos tejidos. Esta enfermedad afecta el esqueleto en el 50-70% de los casos. Las anomalías radiológicas son generalmente difusas y afectan predominantemente al esqueleto axial. La forma más habitual es la osteopenia. La osteosclerosis y las formas mixtas son menos frecuentes. Se presenta el caso de un paciente varón de 74 años, con osteoesclerosis asociada a mastocitosis sistémica. Se observó un incremento de los marcadores de formación y resorción, con predominio de los primeros. La densitometría ósea presentó un notable incremento y en los estudios radiológicos se observó osteoesclerosis. La biopsia ósea transilíaca evidenció infiltrados multifocales de mastocitos y fibrosis de la médula ósea. La histomorfometría mostró un incremento en los parámetros de formación y en menor grado de la resorción ósea. Se indicó loratadina, corticoesteroides, interferón alfa, calcio y calcitriol. Se observó mejoría clínica, normalización de los marcadores de remodelación y disminución de la densidad mineral ósea 30 meses después de iniciado el tratamiento. Se destaca la importancia de considerar la mastocitosis sistémica en el diagnóstico diferencial de pacientes con osteoesclerosis u osteoporosis.

Mastocytosis is a rare disease defined by abnormal clonal mast-cell expansion and accumulation in various tissues. The disease affects the skeleton in 60-70% of cases. Radiological abnormalities are usually diffuse and the lesions mainly involve the axial skeleton. Osteopenia is the most frequent form, but it can also occur as osteosclerosis or a combination of both disease expressions. In this report, a 74-year old male patient with osteosclerosis associated to systemic mastocytosis is presented. Laboratory tests showed an elevation in bone turnover markers with a greater increase in bone formation markers. Bone densitometry depicted a marked increase in mineral density and X-rays showed osteoesclerosis. A trans-iliac bone biopsy described the presence of dense, multifocal infiltrates of mast cells and bone marrow fibrosis. Bone histomorphometry showed a marked increase in bone formation and resorption parameters. Treatment with loratadine, corticosteroids, á interferon, calcium and calcitriol was initiated. The patient improved, bone turnover markers normalized and bone mineral density decreased after 30 months. The importance of considering systemic mastocytosis in the differential diagnosis of patients with osteosclerosis or osteoporosis.

A mastocitose é uma doença rara que se define pela expansão anormal dos mastócitos clonais e sua acumulação em diferentes tecidos. Esta doença afeta o esqueleto em 50-70% dos casos. As anomalias radiológicas geralmente são difusas e afetam predominantemente o esqueleto axial. A forma mais habitual é a osteopenia. A osteosclerose e as formas mistas são menos frequentes. Apresenta-se o caso de um paciente masculino de 74 anos, com osteosclerose associada a mastocitose sistêmica. Foi observado um incremento dos marcadores de formação e reabsorção, com predomínio dos primeiros. A densitometria óssea apresentou importante incremento e nos estudos radiológicos foi observada osteosclerose. A biópsia óssea transilíaca evidenciou infiltrados multifocais de mastócitos e fibrose da medula óssea. A histomorfometria mostrou um aumento nos parâmetros de formação e, em menor grau, da reabsorção óssea. Indicou-se loratadina, corticoesteroides, interferón-alfa, cálcio e calcitriol. Foi observada a melhoria clínica, normalização dos marcadores de remodelação e diminuição da densidade mineral óssea 30 meses depois de iniciado o tratamento. Destaca-se a importância de considerar a mastocitose sistêmica no diagnóstico diferencial de pacientes com osteosclerose ou osteoporose.

Mastocitosis sistémica: repercusión ósea / Systemic mastocytosis: bone impact

La mastocitosis sistémica es una enfermedad caracterizada por acumulación de mastocitos en varios órganos, de los cuales el más afectado es la piel. La repercusión ósea de esta enfermedad es poco frecuente y en general se la asocia al desarrollo de osteoporosis secundaria con o sin fracturas óseas. Se presentan tres pacientes con lesiones características en piel de mastocitosis y diferentes manifestaciones óseas; el primer caso es una mujer de 51 años en la que se observó una variante esclerosante muy poco frecuente, con densitometría ósea en valores normales-altos y aumento de la densidad ósea observada en varias vértebras por radiografías. Una punción-biopsia de cresta ilíaca confirmó el compromiso óseo de su enfermedad de base. El segundo caso fue una mujer de 57 años que mostró signos característicos de mastocitosis sistémica con diarreas, gastritis, flushes y reacciones cutáneas particulares ante exposición a alérgenos. Se observó además grave disminución de la densidad mineral ósea tanto en columna lumbar como en cuello de fémur con parámetros bioquímicos de aumento de la resorción ósea, por lo que fue necesario tratarla con bisfosfonatos. La tercera paciente, de 67 años de edad, presentó varias fracturas vertebrales, con densitometría ósea levemente disminuida. En esta última paciente se constató una hiperplaquetosis con diagnóstico histológico de trombocitemia esencial, cuadro que suele asociarse a la mastocitosis sistémica. En definitiva, se presentan y discuten tres variantes óseas diferentes de mastocitosis sistémica.

Systemic mastocytosis is a disease characterized by accumulation of mast cells in various organs of which the most affected is the skin. The bone impact of this disease is very rare and generally associated with the development of secondary osteoporosis with or without fractures. We present three cases of patients with skin mastocytosis lesions and different bone manifestations; the first case was a 51 year old woman in whom we observed a rare sclerosing variant with a normal-high bone density and increased density presented in several vertebrae x-rays. An iliac crest biopsy confirmed bone involvement of the underlying disease. The second case was a 57 year old woman who had characteristic signs of systemic mastocytosis with diarrhea, gastritis, flushes and specific cutaneous reactions to exposure to allergens. She also presented severe decrease in bone mineral density in both lumbar spine and femoral neck, with biochemical parameters of increased bone resorption, so had to be treated with bisphosphonates. The third patient, a 67-year-old woman, had several vertebral fractures, with slightly decreased bone densitometry. This last patient showed a hiperplaquetosis with histological diagnosis of essential thrombocythemia, a picture usually associated with systemic mastocytosis. In conclution, we present and discuss three different bone variants of systemic mastocytosis.

Manejo analgésico y anestésico en la mastocitosis sistémica: a propósito de un caso / Analgesic and anesthetic management in systemic mastocytosis: a case report

Las mastocitosis son un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la proliferación de mastocitos en uno o más órganos o tejidos. Se denomina mastocitosis sistémica (MS) cuando hay afectación de un tejido distinto a la piel. La MS es una enfermedad poco frecuente, cuya incidencia y prevalencia se desconocen. El manejo anestésico de estos pacientes debe considerar que muchos de los fármacos empleados pueden causar una liberación masiva de mediadores químicos mastocitarios. Se presenta el caso de una mujer con MS programada para una histerectomía total, valorando la importancia del correcto estudio preoperatorio así como la técnica anestésica y el tipo de analgesia elegida en este caso. Se presenta nuestro protocolo de actuación de cara a la cirugía en estos pacientes.

Mastocytoses are a heterogeneous group of entities characterized by mast cell proliferation in one or more organs or tissues. When tissues other than the skin are involved, the disease is called systemic mastocytosis (SM). SM is a highly infrequent disease, whose incidence and prevalence are unknown. The anesthetic management of these patients must consider the fact that many drugs can trigger massive release of chemical mediators of mast cells. We report the case of a patient diagnosed with SM who underwent total hysterectomy and discuss the importance of thorough preoperative study, as well as the anesthetic technique and type of analgesia chosen. We also report our protocol for anesthetic management in this disease.